Синдром Ричарда-Ридля

- генетическая патология с аутосомно-рецессивным типом наследования. Характеризуется повышенным выделением с мочой кетокислот. Умственная отсталость сочетается с глухотой, недоразвитием половых органов, атаксией, мышечной атрофией. Лечение симптоматическое, эффективных методов профилактики заболевания ныне не существует, носительство анормального рецессивного гена фенотипически никак себя не обнаруживается.